فحص حاملي الأمراض الوراثية

genetic disease

تمثل الأمراض التي تنتقل عن طريق الجينات المورثة من الوالدين (الأمراض الوراثية) تحدياً أمام

الأبحاث العلمية التي تهدف إلى علاج الكثير من مثل هذه الحالات ، و فبل أن نتكلم عن فحص

حاملي الأمراض الوراثية سنعطي نبذة عن تاريخ إكتشاف هذه الأمراض الوراثية ..

في بداية سبعينات القرن الماضي بدأ إكتشاف أول جين للأمراض الوراثية وكان المرض بإسم

"Tay-Sachs disease"

واستمرت الأبحاث حتي تم إكتشاف جين مرض أنيميا البحر الأبيض المتوسط في عام 1980 ثم

تلاها مباشرة إكتشاف الجين الخاص بمرض الأنيميا المنجلية ،

ومنذ ذلك الحين إستمرت الأبحاث لتكشف المزيد من الأمراض الوراثية حتي عام 2010 وصلت

الأبحاث لإكتشاف أكثر من مائة جين مرضي وراثي.

وحدثت قفزة في ذلك العام حيث وصلت الأبحاث في عام 2011 لتشخيص أكثر من 400 جين

وراثي ،

ولم يقف تطور الأبحاث عند ذلك الحد .. ففي 29 يوليو 2015 تم نشر إعتماد فحص سلسلة

الأمراض الوراثية في الدوريات العلمية ،

ولأننا في مختبرات جينيتك علي مدار عشرون عاما تخصصنا في فحص الأمراض الوراثية ولما

لنا من الريادة في الشرق الأوسط في فحص الجينات كنا سباقين لنقدم لمراجعينا الجديد في هذا

المجال.

وسنطرح في هذا المقال ما يدور في خاطر القاريء من أسئلة يريد أن يستوضح فيها عن بعض

النقاط:

ما هو الجين ؟

الجين هو عبارة عن حمض نووي (مواد بروتينية وكربوهيدراتيةداخل نواة الخلية البشرية) يحمل

معلومات وشفرات خاصة بنمو الجسم وتطوره ،

وكل مجموعة جينات موجودة في سلسلة من المعلومات تسمي الكروموسومات ،

وكل شخص لديه زوج من كل كروموسوم أحدهما يورث من الأم والآخر يورث من الأب

لذا كل شخص يحمل نسخة من الجين من كل من الأبوين.

من هو الحامل للمرض ؟

هو الشخص الذي لديه تغيير في جين واحد فقط والجين الآخر طبيعي

وهذا الشخص ليس لديه أية أعراض للمرض

وينتقل هذا الجين في الأسر عبر سلسلة من التوريث للأجيال المتعاقبة

ما الفرق بين الحامل للمرض والمصاب به ؟

الشخص الحامل للمرض لديه جين واحد فقط به تغيير وهذا التغيير ورثه من أحد الأبوبين

أما الشخص المصاب فلديه الجينين المصابين المورثين من كلا الأبوين

وتكون إحتماية زواج شخصين حاملين لنفس الجين المصاب هي:

25% طفل مصاب

50% طفل حامل

25% طفل سليم

ما هي كيفية تجنب إنجاب طفل مصاب ؟

يجب في البداية فحص الأب والأم للجين الحامل للمرض

ثم بعد ذلك يتم الإنجاب بواسطة تقنية الحقن المجهري وفحص الأجنة كل جنين علي حده لتحديد ما

إذا كان مصابا أو حاملا للمرض أو سليما

إذا كنت لا أشكو من أية أعراض ولكن يوجد في الأقارب شخص مصاب بمرض وراثي فهل ذلك

يعني أنني سليم ؟

من الممكن أن تكون حاملا لنفس الجين وكما ذكرنا سابقا بأن الحامل للجين لا يظهر به أية أعراض

لذا لابد من أن تفحص نفس الجين المصاب به أحد الأقارب لتتأكد ما إذا كنت طبيعي أم حاملا

للجين

أنا قلق من أن أنجب طفلا مصابا بأي مرض وراثي رغم أنه لا يوجد أي شخص مصاب في

العائلة ماذا أفعل ؟

إذا كانت لديك مخاوف وليس هناك مرض وراثي محدد .... هنا أنصحك بأن تقوم بعمل فحص

حاملي الأمراض الوراثية لك وللزوجة

ما هو فحص حاملي الأمراض الوراثية ؟ وكيف يتم إجراؤه ؟

هو فحص لسلسلة من الجينات تزيد عن مائة جين ويحدد هذا الفحص ما إذا كنت حاملا لأي من

هذه الجينات المصابة أم أن سلسلة الجينات كلها طبيعية ، ويتم إجراء هذا الفحص عن طريق عينة

دم وريدي.

أثناء الحمل هل سيكون مفيدا هذا الفحص للجنين ؟

إذا كانت الزوجة في بداية الحمل سيكون هذا الفحص مفيد جدا لأنه إذا وجد أن الزوج والزوجة

حاملا لنفس الجين المصاب سيتطلب ذلك سحب عينة من السائل الأمنيوسي أو عينة من المشيمة

للطفل وذلك لفحص الطفل ومعرفة ما إذا كان مصابا أم لا ، لأن هذا الفحص لا يتم إجراؤه للجنين

إلا إذا تم تحديد الجين مسبقا للزوج والزوجة.

هل الأمراض الوراثية نادرة الحدوث أم شائعة ؟ وهل تستلزم عمل التحليل ؟

يكفي أن أخبرك بأن آخر إحصائية تم عملها في الولايات التحدة لجين واحد فقط وهو الجين الحامل

لأنيميا البحر الأبيض المتوسط وجد أن أكثر من 2 مليون شخص في الولايات المتحدة حاملين

للجين !!!

إذا قمت بعمل الفحص كيف أتأكد بأنني سليم أو حامل لجين لمرض معين ؟

سيقوم الطبيب المتابع لك من استشاريينا بقراءة نتائج التحليل وإخبارك إذا كنت طبيعيا أو حاملا

جين معين

ما هي الفائدة المرجوة من القيام بعمل التحليل ؟

لا شك أن كل إنسان لا يرغب في أن يكون عنده طفل مصاب بمرض وراثي لا سيما وأن

الأمراض الوراثية ليس لها علاج يقضي عليها

وفي السابق لم تكن هناك فحوصات تحدد ذلك ولكن اليوم أصبح في متناول أيدينا إجراء الفحص.

متي يجب عمل الفحص ؟

إذا كنت مقبلا علي الزواج أو متزوج حديثا يفضل عمل الفحص قبل حدوث حمل لكي نتجنب

إنجاب طفل مصاب.

هل هناك أشخاص معينين يجب عليهم إجراء الفحص ؟ ومن هم ؟

نعم هناك بعض الأشخاص الذين يتوجب عليهم عمل الفحص وهم من سبق لهم إنجاب طفل

مصاب بمرض وراثي ، أو زواج الأقارب في حالة وجود أمراض وراثية في الأسرة.

آخر الأخبار

نشرات بريدية و إلكترونية

 
سجل الآن فى نشرتنا البريدية
سجل الآن فى النشرة البريدية لتصلك أحدث أخبار المركز بالإضافة لنسخة إلكترونية من المجلة الشهرية
but1
 
المجلة الشهرية
مجلة إلكترونية طبية شهرية بها العديد من المواضيع التى تهم كل اسرة
but2 

إستشر طبيبك

إستشارتك تتمتع بخصوصية تامة
بريدك الإلكترونى
عنوان الإستشارة
الإستشارة المطلوبة
كم عدد ألوان الطيف؟